Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique

Développement anormal des tissus ayant une origine ectodermique

Symptômes
Absence de poils sur le sommet de la tête et sur la région pelvienne, absence de glandes sudoripares, anomalies dentaires, infections pulmonaires, écoulement nasal et détresse respiratoire.

Gène impliqué
EDA

Mutation testée
c.458delT

Mode de transmission : Récessif lié à l'X
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Rasouliha et al. (2018). A frameshift variant in the EDA gene in Dachshunds with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.