Anomalie congénitale de développement du squelette
Symptômes
Mortalité néonatale ou mort-né, développement anormal des vertèbres et des côtes, morphologie anormale en forme de virgule, réduction de la longueur du corps.
Gène impliqué
HES7
Mutation testée
c.126delG
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Willet et al. (2015). Canine disorder mirrors human disease: exonic deletion in HES7 causes autosomal recessive spondylocostal dysostosis in miniature Schnauzer dogs.
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