Dysfonctionnement des cellules ciliées et notamment des micro-cils respiratoires
Symptômes Problèmes respiratoires chroniques (éternuements, jetage nasal, toux grasse et bronchites chroniques), polykystose rénale, hydrocéphalie, problèmes de fertilité.
Gène impliqué NME5
Mutation testée c.43delA
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Dès le plus jeune âge
Publication : Anderegg et al. (2019). NME5 frameshift variant in Alaskan Malamutes with primary ciliary dyskinesia.
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