Dysfonctionnement des cellules ciliées et notamment des micro-cils respiratoires
Symptômes Problèmes respiratoires chroniques (éternuements, jetage nasal, toux grasse et bronchites chroniques), polykystose rénale, hydrocéphalie, problèmes de fertilité.
Gène impliqué CCDC39
Mutation testée c.286C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès le plus jeune âge
Publication : Merveille et al. (2011). CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs.
Gène impliqué NME5
Mutation testée c.43delA
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès le plus jeune âge
Publication : Anderegg et al. (2019). NME5 frameshift variant in Alaskan Malamutes with primary ciliary dyskinesia.