Dégénérescence Spongieuse et Ataxie Cérébelleuse

Dégénérescence des cellules nerveuses au niveau du cervelet et de la moelle épinière

Symptômes
Démarche anormale (ataxie), mouvements exagérés, perte d'équilibre, épilepsie, cécité. Progression rapide et sévère des signes cliniques.

Gène impliqué
KCNJ10

Mutation testée
c.986T>C (SDCA1)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 4 et 9 semaines

Publication : Mauri et al. (2017). A missense variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd dogs affected by spongy degeneration with cerebellar ataxia (SDCA1).

Gène impliqué
ATP1B2

Mutation testée
c.130_131ins227 (SDCA2)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 4 et 6 semaines

Publication : Mauri et al. (2017). A SINE insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd dogs affected by spongy degeneration with cerebellar ataxia (SDCA2).