Dégénérescence des cellules nerveuses au niveau du cervelet et de la moelle épinière
Symptômes Démarche anormale (ataxie), mouvements exagérés, perte d'équilibre, épilepsie, cécité. Progression rapide et sévère des signes cliniques.
Gène impliqué KCNJ10
Mutation testée c.986T>C (SDCA1)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 13% de porteurs Age d’apparition : Entre 4 et 9 semaines
Publication :
Mauri et al. (2017). A missense variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd dogs affected by spongy degeneration with cerebellar ataxia (SDCA1).
Stee et al. (2022). Spinocerebellar ataxia in the Bouvier des Ardennes breed is caused by a KCNJ10 missense variant.
Gène impliqué ATP1B2
Mutation testée c.130_131ins227 (SDCA2)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 20% de porteurs Age d’apparition : Entre 4 et 6 semaines
Publication : Mauri et al. (2017). A SINE insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd dogs affected by spongy degeneration with cerebellar ataxia (SDCA2).