Déficit Immunitaire Combiné Sévère - Terrier du Révérend Russell

Incapacité de l’organisme à générer une réponse immunitaire

Symptômes
Retard de croissance, perte de poids, léthargie, diarrhée, vomissement, infections bactériennes et virales récurrentes et sévères.

Gène impliqué
PRKDC

Mutation testée
c.10828G>T

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 12 et 14 semaines

Publication : Meek et al. (2001). SCID in Jack Russell terriers: a new animal model of DNA-PKcs deficiency.

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