Déficit Héréditaire en Myéloperoxydase

Dysfonctionnement des globules blancs induisant une susceptibilité accrue aux infections fongiques et bactériennes

Symptômes
Fièvre et infections récurrentes.

Gène impliqué
MPO

Mutation testée
c.1987C>T

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Gentilini et al. (2016). A nonsense mutation in the myeloperoxidase gene is responsible for hereditary myeloperoxidase deficiency in an Italian hound dog.