Malabsorption sélective de cobalamine (vitamine B12) au niveau de l'intestin aussi appelée Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
Symptômes Retard de croissance, léthargie, anorexie.
Gène impliqué CUBN
Mutation testée c.8392delC
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 10% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 12 semaines
Publication : Fyfe et al. (2013). An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Gräsbeck syndrome in dogs.
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