Malabsorption sélective de cobalamine (vitamine B12) au niveau de l'intestin aussi appelée Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
Symptômes Retard de croissance, léthargie, anorexie.
Gène impliqué CUBN
Mutation testée c.786delC
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 9% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 12 semaines
Publication :
Fyfe et al. (2014). Selective intestinal cobalamin malabsorption with proteinuria (Imerslund-Gräsbeck syndrome) in juvenile Beagles.
Drögemüller et al. (2014). A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Beagles with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption).