Trouble métabolique causé par un déficit en une enzyme vitale pour la survie et la fonction des cellules
Symptômes Intolérance à l'effort, possibles complications cardiaques, pulmonaires et neurologiques.
Gène impliqué PDP1
Mutation testée c.754C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès le plus jeune âge
Publication : Cameron et al. (2007). Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency.
Nous utilisons des cookies pour personnaliser le contenu et analyser l'accès à notre site Web. Vous pouvez choisir si vous n'acceptez que les cookies nécessaires au fonctionnement du site Web ou si vous souhaitez également autoriser les cookies de suivi. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre politique de confidentialité.
Ces éléments sont nécessaires pour activer les fonctionnalités de base du site Web. Notamment les cookies de session.
