Déficience en Pyruvate Kinase

Absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie plus ou moins grave selon les individus

Symptômes
Léthargie, diarrhée, muqueuses pales, perte d’appétit, perte de poids, jaunisse et trouble du comportement alimentaire.

Gène impliqué
PKLR

Mutation testée
c.693+304G>A (PKDef)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Variable. Quelques rares cas déclarent une forme sévère précocement. L'anémie peut être modérée et détectable par intermittence. Dans les cas les plus légers, elle peut n’être détectée qu’à un âge avancé.

Publication : Grahn et al. (2012). Erythrocyte pyruvate kinase deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats.