Absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie hémolytique plus ou moins grave
Symptômes Muqueuses pâles, léthargie, intolérance à l’effort, insuffisance hépatique.
Gène impliqué PKLR
Mutation testée c.1422_1423ins6pb
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 4 mois et 2 ans
Publication : Skelly et al. (1999). Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency.
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