Absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie hémolytique plus ou moins grave
Symptômes Muqueuses pâles, léthargie, intolérance à l’effort, insuffisance hépatique.
Gène impliqué PKLR
Mutation testée c.994G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 4 mois et 2 ans
Publication : Gultekin et al. (2012). Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and seconday hemochromatosis in dogs.
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