Absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie hémolytique plus ou moins grave
Symptômes Muqueuses pâles, léthargie, intolérance à l’effort, insuffisance hépatique.
Gène impliqué PKLR
Mutation testée c.433delC
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 4 mois et 2 ans Spécificité : Anémie hémolytique sévère
Publication : Whitney et al. (1995). Genetic test for pyruvate kinase deficiency of Basenjis.
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