Absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie hémolytique plus ou moins grave
Symptômes Muqueuses pâles, léthargie, intolérance à l’effort, insuffisance hépatique.
Gène impliqué PKLR
Mutation testée c.433delC
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 4 mois et 2 ans Spécificité : Anémie hémolytique sévère
Publication : Whitney et al. (1995). Genetic test for pyruvate kinase deficiency of Basenjis.
Gène impliqué PKLR
Mutation testée c.848T>C
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 4 mois et 2 ans
Publication : Gultekin et al. (2012). Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and seconday hemochromatosis in dogs.
Gène impliqué PKLR
Mutation testée c.1422_1423ins6pb
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 4 mois et 2 ans
Publication : Skelly et al. (1999). Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency.
Gène impliqué PKLR
Mutation testée c.994G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 4 mois et 2 ans
Publication : Gultekin et al. (2012). Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and seconday hemochromatosis in dogs.
Gène impliqué PKLR
Mutation testée c.799C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 4 mois et 2 ans
Publication : Gultekin et al. (2012). Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and seconday hemochromatosis in dogs.