Déficit en facteur 7, protéine impliquée dans le métabolisme de la coagulation sanguine, provoquant des troubles modérés de la coagulation
Symptômes
Saignements gingivaux excessifs pendant la perte des dents de lait, saignements de nez, ecchymoses, saignements prolongés après une intervention chirurgicale ou un traumatisme.
Gène impliqué
F7
Mutation testée
c.287G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 6% de porteurs
Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Callan et al. (2006). A novel missense mutation responsible for factor VII deficiency in research Beagle colonies.
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