Cystinurie - Landseer

Accumulation de cystine dans le rein qui provoque la formation de calculs rénaux et des inflammations de l’appareil urinaire

Symptômes
Difficultés à uriner, possibilité de présence de sang dans les urines. Non soignée, cette pathologie peut conduire au dysfonctionnement du rein et à la mort du chien.

Gène impliqué
SLC3A1

Mutation testée
c.586C>T

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Dès 6 mois

Publication : Henthorn et al. (2000). Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs.

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