Accumulation de cystine dans le rein qui provoque la formation de calculs rénaux et des inflammations de l’appareil urinaire
Symptômes Difficultés à uriner, possibilité de présence de sang dans les urines. Non soignée, cette pathologie peut conduire au dysfonctionnement du rein et à la mort du chien.
Gène impliqué SLC3A1
Mutation testée c.586C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès 6 mois
Publication : Henthorn et al. (2000). Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs.
Gène impliqué SLC3A1
Mutation testée c.350delG
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 6 et 14 mois
Publication : Brons et al. (2013). SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system.
Gène impliqué SLC3A1
Mutation testée c.1095_1100delACCACC
Mode de transmission : Autosomique dominant Age d’apparition : Entre 1 et 5 ans
Publication : Brons et al. (2013). SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system.
Gène impliqué SLC7A9
Mutation testée c.964G>A
Mode de transmission : Autosomique dominant Age d’apparition : Dès 1 an
Publication : Brons et al. (2013). SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system.