Accumulation de cystine dans le rein qui provoque la formation de calculs rénaux et des inflammations de l’appareil urinaire
Symptômes Difficultés à uriner, possibilité de présence de sang dans les urines. Non soignée, cette pathologie peut conduire au dysfonctionnement du rein et à la mort.
Gène impliqué SLC7A9
Mutation testée c.881T>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 1 et 4 ans
Publication : Mizukami et al. (2016). Cystinuria associated with different SLC7A9 gene variants in the cat.
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