Multiples nodules cutanés associés à des tumeurs rénales bilatérales de nature kystique
Symptômes Nodules cutanés fermes, bien circonscrits puis insuffisance rénale (consommation excessive d’eau, volume excessif d’urine, perte de poids, vomissements, léthargie) plusieurs mois ou années après.
Gène impliqué FLCN
Mutation testée c.764A>G
Mode de transmission : Autosomique dominant Age d’apparition : Entre 5 et 11 ans
Publication : Lingaas et al. (2003). A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog.
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