Collapsus Induit par l'Exercice - Retriever à Poil Bouclé

Déficience en une enzyme impliquée dans la transmission du signal nerveux

Symptômes
Après 5 à 20 minutes d’exercice intense, démarche anormale (ataxie), trouble de l'équilibre, faiblesse musculaire, collapsus, hyperthermie intense.

Gène impliqué
DNM1

Mutation testée
c.767G>T (EIC)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 53% de porteurs
Age d’apparition : Entre 5 mois et 4 ans

Publication : Petterson et al. (2008). A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse.

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