Céroïde-Lipofuscinose Neuronale

Dégénérescence du cervelet caractérisée par une accumulation de lipofuscine dans les tissus neuraux et périphériques et engendrant des troubles du système nerveux

Symptômes
Perte de motricité progressive accompagnée d’une perte de coordination des mouvements (ataxie), tremblements, perte d'équilibre. Selon les formes, des troubles comportementaux, anxiété, agressivité et des crises convulsives partielles ou généralisées peuvent être associés. Dans le cas des formes juvéniles, les premiers symptômes sont des troubles visuels évoluant jusqu'à la cécité.

Gène impliqué
PPT1

Mutation testée
c.736_737insC

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 6 et 12 mois
Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie

Publication : Sanders et al. (2010). A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund.

Gène impliqué
TPP1

Mutation testée
c.325delC

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 6 et 12 mois
Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie

Publication : Awano et al. (2006). A frame shift mutation in canine TPP1 (the ortholog of human CLN2) in a juvenile Dachshund with neuronal ceroid lipofuscinosis.