Céroïde-Lipofuscinose Neuronale

Dégénérescence du cervelet caractérisée par une accumulation de lipofuscine dans les tissus neuraux et périphériques et engendrant des troubles du système nerveux

Symptômes
Perte de motricité progressive accompagnée d’une perte de coordination des mouvements (ataxie), tremblements, perte d'équilibre. Selon les formes, des troubles comportementaux, anxiété, agressivité et des crises convulsives partielles ou généralisées peuvent être associés. Dans le cas des formes juvéniles, les premiers symptômes sont des troubles visuels évoluant jusqu'à la cécité.

Gène impliqué
ARSG

Mutation testée
c.296G>A (NCL-A)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 39% de porteurs
Age d’apparition : Entre 3 et 5 ans
Spécificité : Troubles locomoteurs uniquement

Publication : Abitbol et al. (2010). A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis.