Dégénérescence du cervelet caractérisée par une accumulation de lipofuscine dans les tissus neuraux et périphériques et engendrant des troubles du système nerveux
Symptômes Perte de motricité progressive accompagnée d’une perte de coordination des mouvements (ataxie), tremblements, perte d'équilibre. Selon les formes, des troubles comportementaux, anxiété, agressivité et des crises convulsives partielles ou généralisées peuvent être associés. Dans le cas des races à forme juvénile, les premiers symptômes sont des troubles visuels évoluant jusqu'à la cécité.
Gène impliqué ARSG
Mutation testée c.296G>A (NCL-A)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 39% de porteurs Age d’apparition : Entre 3 et 5 ans Spécificité : Troubles locomoteurs uniquement
Publication : Abitbol et al. (2010). A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis.