Céroïde-Lipofuscinose Neuronale

Dégénérescence du cervelet caractérisée par une accumulation de lipofuscine dans les tissus neuraux et périphériques et engendrant des troubles du système nerveux

Symptômes
Perte de motricité progressive accompagnée d’une perte de coordination des mouvements (ataxie), tremblements, perte d'équilibre. Selon les formes, des troubles comportementaux, anxiété, agressivité et des crises convulsives partielles ou généralisées peuvent être associés. Dans le cas des formes juvéniles, les premiers symptômes sont des troubles visuels évoluant jusqu'à la cécité.

Gène impliqué
CLN8

Mutation testée
c.491T>C (NCL-D)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 24% de porteurs
Age d’apparition : Entre 12 et 18 mois
Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie

Publication : Katz et al. (2005). A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis.