Dégénérescence du cervelet caractérisée par une accumulation de lipofuscine dans les tissus neuraux et périphériques et engendrant des troubles du système nerveux
Symptômes Perte de motricité progressive accompagnée d’une perte de coordination des mouvements (ataxie), tremblements, perte d'équilibre. Selon les formes, des troubles comportementaux, anxiété, agressivité et des crises convulsives partielles ou généralisées peuvent être associés. Dans le cas des races à forme juvénile, les premiers symptômes sont des troubles visuels évoluant jusqu'à la cécité.
Gène impliqué ARSG
Mutation testée c.296G>A (NCL-A)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 3 et 5 ans Spécificité : Troubles locomoteurs uniquement
Publication : Abitbol et al. (2010). A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis.
Gène impliqué CLN5
Mutation testée c.619C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 15 et 20 mois Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication : Melville et al. (2005). A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs.
Gène impliqué ATP13A2
Mutation testée c.1623delG
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 4 et 9 ans Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication :
Farias et al. (2011). A truncating mutation in ATP13A2 is responsible for adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in Tibetan terriers.
Wöhlke et al. (2011). A one base pair deletion in the canine ATP13A2 gene causes exon skipping and late-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in the Tibetan terrier.
Gène impliqué CLN8
Mutation testée c.491T>C (NCL-D)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 12 et 18 mois Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication : Katz et al. (2005). A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis.
Gène impliqué CTSD
Mutation testée c.597G>A (NCL-E)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 1 et 3 ans Spécificité : Troubles locomoteurs et troubles du comportement
Publication : Awano et al. (2006). A mutation in the cathepsin D gene (CTSD) in American Bulldogs with neuronal ceroid lipofuscinosis.
Gène impliqué CLN5
Mutation testée c.934_935delAG
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 12 et 18 mois Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication : Gilliam et al. (2015). Golden Retriever dogs with neuronal ceroid lipofuscinosis have a two-base-pair deletion and frameshift in CLN5.
Gène impliqué MFSD8
Mutation testée c.843delT
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 12 et 18 mois Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication : Guo ey al. (2015). A rare homozygous MFSD8 single-base-pair deletion and frameshift in the whole genome sequence of a Chinese Crested dog with neuronal ceroid lipofuscinosis.
Gène impliqué CLN8
Mutation testée g.30852988_30902901del4 9913
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 1 et 2 ans Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication : Hirz et al. (2016). Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is caused by the entire deletion of CLN8 in the Alpenlandische Dachsbracke dog.
Gène impliqué PPT1
Mutation testée c.736_737insC
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 6 et 12 mois Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication : Sanders et al. (2010). A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund.
Gène impliqué ATP13A2
Mutation testée c.1118C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 5 et 8 ans Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication : Schmutz et al. (2019). ATP13A2 missense variant in Australian Cattle Dogs with late onset neuronal ceroid lipofuscinosis.
Gène impliqué TPP1
Mutation testée c.325delC
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 6 et 12 mois Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication : Awano et al. (2006). A frame shift mutation in canine TPP1 (the ortholog of human CLN2) in a juvenile Dachshund with neuronal ceroid lipofuscinosis.
Gène impliqué CLN6
Mutation testée c.829T>C (NCL6)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 1 et 2 ans Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement et troubles locomoteurs
Publication : Katz et al. (2011). A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis.
Gène impliqué CLN8
Mutation testée c.585G>A (NCL8)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 6 et 18 mois Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement et troubles locomoteurs
Publication : Guo et al. (2014). A CLN8 nonsense mutation in the whole genome sequence of a mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis and Australian Shepherd ancestry.