Cataracte Héréditaire

Opacité bilatérale et progressive du cristallin

Symptômes
Perte de vision progressive allant jusqu'à la cécité totale.

Gène impliqué
HSF4

Mutation testée
g.85286582insC

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 6% de porteurs
Age d’apparition : Dès quelques semaines à quelques mois

Publication : Mellersh et al. (2006). Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts.