Cataracte Héréditaire

Opacité bilatérale et progressive du cristallin

Symptômes
Perte de vision progressive allant jusqu'à la cécité totale.

Gène impliqué
HSF4

Mutation testée
g.85286582insC

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Dès quelques semaines à quelques mois

Publication : Mellersh et al. (2006). Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts.

Gène impliqué
HSF4

Mutation testée
g.85286582delC

Mode de transmission : Autosomique codominant
Age d’apparition : Variable
Spécificité : Deux formes de cataracte existantes :
- peu sévère, juvénile évoluant rarement vers une détérioration de la vision
- sévère, pouvant affecter la vision
Remarques : Les hétérozygotes peuvent présenter la forme légère, les homozygotes mutés développeront majoritairement la forme sévère.

Publication : Mellersh et al. (2009). Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian Shepherd.