Epaississement anormal du muscle cardiaque, en particulier au niveau du ventricule gauche, réduisant ainsi le volume de la chambre ventriculaire. La capacité du cœur à se remplir est réduite, tout comme sa capacité de contraction et de relachement. La protéine impliquée participant à la contraction du muscle cardiaque, la fonction cardiaque est altérée.
Symptômes
Souffle cardiaque, arythmies cardiaques, difficultés respiratoires, intolérance à l'exercice, fatigabilité.
Gène impliqué
MYBPC
Mutation testée
c.91G>C (A31P)
(HCM-A)
Mode de transmission : Autosomique dominant
Age d’apparition : Entre 4 mois et 15 ans
Remarques : Cette maladie présente une grande variabilité d’expression, les formes les plus graves de cardiomyopathie hypertrophique conduisent à la mort de l’animal avant l’âge d’un an, les formes les plus légères peuvent s’exprimer après 10 ans.
Publication : Meurs et al. (2005). A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine Coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy.
Gène impliqué
MYBPC
Mutation testée
c.2460C>T (R820W)
(HCM-C)
Mode de transmission : Autosomique dominant
Age d’apparition : Entre 4 mois et 15 ans
Remarques : Cette maladie présente une grande variabilité d’expression, les formes les plus graves de cardiomyopathie hypertrophique conduisent à la mort de l’animal avant l’âge d’un an, les formes les plus légères peuvent s’exprimer après 10 ans.
Publication : Meurs et al. (2007). A substitution mutation in the myosin binding protein C gene in Ragdoll hypertrophic cardiomyopathy.