Atrophie Progressive de la Rétine

Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)

Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.

Gène impliqué
PDE6A

Mutation testée
c.1940delA (APR-rcd3)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 2% de porteurs
Age d’apparition : Entre 6 mois et 3 ans
Spécificité : Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 3

Publication : Petersen-Jones et al. (1999). CGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh Corgi dog.