Atrophie Progressive de la Rétine

Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)

Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.

Gène impliqué
PDE6B

Mutation testée
c.2404-2406delAAC (APR-crd1)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 3 et 12 mois

Publication : Goldstein et al. (2013). IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds.

Gène impliqué
IQCB1

Mutation testée
c.952-953insC (APR-crd2)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 3 et 12 mois

Publication : Goldstein et al. (2013). IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds.

Gène impliqué
PRCD

Mutation testée
c.5G>A (APR-prcd)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 2 et 12 ans

Publication : Goldstein et al. (2006). Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds narrows the progressive rod-cone degeneration interval and identifies ancestral disease-transmitting chromosome.