Atrophie Progressive de la Rétine

Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)

Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.

Gène impliqué
KIF3B

Mutation testée
c.1000G>A (APR-b)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 18% de porteurs (Europe)
Age d’apparition : Entre 2 et 5 mois

Publication : Cogné et al. (2020). Mutations in the kinesin-2 motor KIF3B cause an autosomal-dominant ciliopathy.

Gène impliqué
CEP290

Mutation testée
IVS50 + 9T>G (APR-rdAc)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 1 et 2 ans

Publication : Menotti-Raymond et al. (2007). Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration.