Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué
PDE6A
Mutation testée
c.1940delA
(APR-rcd3)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 6 mois et 3 ans
Spécificité : Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 3
Publication : Petersen-Jones et al. (1999). CGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh Corgi dog.
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