Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué C2orf71
Mutation testée c.3149_3150insC (APR-rcd4)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 41% de porteurs Age d’apparition : En moyenne 10 ans, cas observés de 5 à 12 ans Spécificité : Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 4
Publication : Downs et al. (2013). Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71.