Atrophie Progressive de la Rétine - Mastiff

Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)

Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.

Gène impliqué
RHO

Mutation testée
c.11C>G (APR-rho)

Mode de transmission : Autosomique dominant
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 6 mois et 3,5 ans

Publication : Kijas et al. (2003). Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds.

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