Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué IMPG2
Mutation testée LINE-1 insertion (PRA4)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 14% de porteurs Age d’apparition : Entre 2 et 10 ans
Publication : Hitti-Malin et al. (2020). A LINE-1 insertion situated in the promoter of IMPG2 is associated with autosomal recessive progressive retinal atrophy in Lhasa Apso dogs.
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