Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué PRCD
Mutation testée c.5G>A (APR-prcd)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 2 et 12 ans
Publication : Goldstein et al. (2006). Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds narrows the progressive rod-cone degeneration interval and identifies ancestral disease-transmitting chromosome.
Gène impliqué C2orf71
Mutation testée c.3149_3150insC (APR-rcd4)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : En moyenne 10 ans, cas observés de 5 à 12 ans Spécificité : Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 4
Publication : Downs et al. (2013). Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71.
Gène impliqué TTC8
Mutation testée c.699delA (GR-PRA2)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 4 et 5 ans
Publication : Downs et al. (2014). A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever.
Gène impliqué ABCA4
Mutation testée c.4176insC (STGD)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 6 et 12 ans Spécificité : Beaucoup de chiens atteints maintiennent une vision diurne jusqu'à la fin de leur vie. Remarques : Egalement appelée Maladie de Stargardt.
Publication : Mäkeläinen et al. (2019). An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease.