Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué RPGR
Mutation testée c.1028_1032del (APR-rpgr)
Mode de transmission : Récessif lié à l'X Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 1 et 5 ans
Publication : Zhang et al. (2002). Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration.
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