Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué CNGB1
Mutation testée c.2685delA2687_2688insTA GCTA (APR1-pap)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 2% de porteurs Age d’apparition : Entre 5 et 6 ans Spécificité : Beaucoup de chiens atteints maintiennent une vision diurne durant des années, quelques fois pour le restant de leur vie.
Publication : Ahonen et al. (2013). A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy.