Atrophie Progressive de la Rétine - Grand Spitz

Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)

Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.

Gène impliqué
PRCD

Mutation testée
c.5G>A (APR-prcd)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 2 et 12 ans

Publication : Goldstein et al. (2006). Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds narrows the progressive rod-cone degeneration interval and identifies ancestral disease-transmitting chromosome.

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