Atrophie Progressive de la Rétine - Goldendoodle

Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)

Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.

Gène impliqué
PRCD

Mutation testée
c.5G>A (APR-prcd)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Entre 2 et 12 ans

Publication : Goldstein et al. (2006). Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds narrows the progressive rod-cone degeneration interval and identifies ancestral disease-transmitting chromosome.

Gène impliqué
C2orf71

Mutation testée
c.3149_3150insC (APR-rcd4)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : En moyenne 10 ans, cas observés de 5 à 12 ans
Spécificité : Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 4

Publication : Downs et al. (2013). Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71.

Gène impliqué
SLC4A3

Mutation testée
c.2601_2602insC (GR-PRA1)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Entre 6 et 7 ans

Publication : Downs et al. (2011). A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations.

Gène impliqué
TTC8

Mutation testée
c.699delA (GR-PRA2)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Entre 4 et 5 ans

Publication : Downs et al. (2014). A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever.

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