Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué PDE6B
Mutation testée c.2404-2406delAAC (APR-crd1)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 3 et 12 mois
Publication : Goldstein et al. (2013). IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds.
Gène impliqué IQCB1
Mutation testée c.952-953insC (APR-crd2)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 3 et 12 mois
Publication : Goldstein et al. (2013). IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds.
Gène impliqué PRCD
Mutation testée c.5G>A (APR-prcd)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 2 et 12 ans
Publication : Goldstein et al. (2006). Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds narrows the progressive rod-cone degeneration interval and identifies ancestral disease-transmitting chromosome.