Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué CNGA1
Mutation testée c.1752_1755delAACT (APR-shet)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : En moyenne 5 ans, cas observés de 2 à 11 ans
Publication : Wiik et al. (2015). Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene.
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