Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué PRCD
Mutation testée c.5G>A (APR-prcd)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 2 et 12 ans
Publication : Goldstein et al. (2006). Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds narrows the progressive rod-cone degeneration interval and identifies ancestral disease-transmitting chromosome.
Gène impliqué PDE6A
Mutation testée c.1940delA (APR-rcd3)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 6 mois et 3 ans Spécificité : Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 3
Publication : Petersen-Jones et al. (1999). CGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh Corgi dog.