Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué
SAG
Mutation testée
c.1216T>C
(APR-bas)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 26% de porteurs
Age d’apparition : Entre 5 et 7 ans
Spécificité : Beaucoup de chiens atteints maintiennent une vision diurne durant des années, quelques fois pour le restant de leur vie.
Publication : Goldstein et al. (2013). A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs.
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