Atrophie Progressive de la Rétine - Chinchilla

Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)

Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.

Gène impliqué
AIPL1

Mutation testée
c.577C>T (APR-pd)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 1 et 4 mois

Publication : Lyons et al. (2016). Whole genome sequencing in cats, identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7.

Visualiser le Bilan Génétique Chinchilla