Dégénérescence des neurones qui commandent les muscles du corps et des membres
Symptômes Faiblesse musculaire, difficultés pour marcher et pour sauter.
Gène impliqué LIX1
Mutation testée 140kb del, exons 4-6 (SMA)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 1% de porteurs Age d’apparition : Dès 3 mois
Publication : Fyfe et al. (2006). An approximately 140-kb deletion associated with feline spinal muscular atrophy implies an essential LIX1 function for motor neuron survival.
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