Dégénérescence des cellules de Purkinje dans le cerebellum entrainant la dégénérescence des neurones
Symptômes Tremblements de la tête, activité exagérée des pattes avant, impossibilité de se relever d'une position pliée, perte d'équilibre (ataxie), membres écartés en position debout.
Gène impliqué TOE1
Mutation testée c.541-13539C>T (CA)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 1 et 6 mois
Publication : Brault et al. (2011). Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH.
Nous utilisons des cookies pour personnaliser le contenu et analyser l'accès à notre site Web. Vous pouvez choisir si vous n'acceptez que les cookies nécessaires au fonctionnement du site Web ou si vous souhaitez également autoriser les cookies de suivi. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre politique de confidentialité.
Ces éléments sont nécessaires pour activer les fonctionnalités de base du site Web. Notamment les cookies de session.
