Dégénérescence des cellules nerveuses
Symptômes Perte progressive de coordination des membres, démarche vacillante, perte d’équilibre, difficulté à sauter.
Gène impliqué PNPLA8
Mutation testée c.1169_1170dupTT
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 5% de porteurs Age d’apparition : Entre 4 et 19 mois Spécificité : Aggravation progressive et sévère des troubles moteurs entrainant une incapacité de déplacement dès 30 à 44 mois.
Publication : Abitbol et al. (2022). A PNPLA8 frameshift variant in Australian shepherd dogs with hereditary ataxia.
Nous utilisons des cookies pour personnaliser le contenu et analyser l'accès à notre site Web. Vous pouvez choisir si vous n'acceptez que les cookies nécessaires au fonctionnement du site Web ou si vous souhaitez également autoriser les cookies de suivi. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre politique de confidentialité.
Ces éléments sont nécessaires pour activer les fonctionnalités de base du site Web. Notamment les cookies de session.
