Ataxie Spinocérébelleuse - Basset des Alpes

Dégénérescence des cellules nerveuses

Symptômes
Perte progressive de coordination des membres, démarche vacillante, perte d’équilibre, difficulté à sauter.

Gène impliqué
SCN8A

Mutation testée
c.4898G>T

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 4% de porteurs
Age d’apparition : Dès 3 semaines

Publication : Letko et al. (2019). A missense variant in SCN8A in Alpine Dachsbracke dogs affected by spinocerebellar ataxia.

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